Distrofia miotonica

distrofia miotonica è una malattia genetica nota anche come malattia di Steinert, caratterizzata da difficoltà di rilassare i muscoli dopo la contrazione Alcune persone con questa malattia hanno difficoltà a cadere una manopola o interrompere una stretta di mano, per esempio

distrofia miotonica può manifestarsi in entrambi i sessi ed è più comune nei giovani adulti i muscoli più colpite sono viso, collo, mani, piedi e gli avambracci

In alcuni individui possono manifestarsi in compromettere gravemente la funzione muscolare, e avere una speranza di vita di soli 50 anni, mentre in altri, può manifestarsi in forma lieve, che mostrano solo una debolezza muscolare

Cause di distrofia miotonica

Le cause della distrofia miotonica sono legate ad alterazioni genetiche presenti sul cromosoma 19 Questi cambiamenti possono aumentare di generazione in generazione, causando la più grave manifestazione della malattia

tipi distrofia miotonica

distrofia miotonica è divisa in 4 gradi:

  • Congenita: I sintomi si manifestano durante la gravidanza, in cui il bambino ha poco movimento fetale Poco dopo la nascita il bambino manifesta problemi di respirazione e debolezza muscolare
  • Child: In questo tipo di bambini distrofia miotonica avere uno sviluppo normale nei primi anni di vita, manifestando i sintomi della malattia fra 5 e 10 anni
  • Classic: Questo tipo di distrofia miotonica si manifesta solo in età adulta
  • Lievi: individui con lieve distrofia miotonica, mostrano alcun coinvolgimento muscolare, solo una lieve debolezza che può essere controllato

I sintomi della distrofia miotonica

I principali sintomi della distrofia miotonica sono:

  • atrofia muscolare;
  • calvizie frontale;
  • la debolezza;
  • ritardo mentale;
  • alimentazione di difficoltà;
  • Difficoltà di respirazione;
  • cataratta;
  • Le difficoltà per rilassarsi un muscolo dopo la contrazione;
  • Parlare di difficoltà;

La diagnosi di distrofia miotonica

La diagnosi viene fatta osservando i sintomi e test genetici che rilevano cambiamenti nel cromosoma

Il trattamento per la distrofia miotonica

Il trattamento per la distrofia miotonica è multimodale, compresi i farmaci e la fisioterapia

I farmaci comprendono la fenitoina, la chinina, la procainamide o nifedipina alleviare la rigidità muscolare e dolori che sono causati dalla malattia

La terapia fisica ha lo scopo di migliorare la qualità della vita dei pazienti con distrofia miotonica, fornendo una maggiore forza muscolare, la gamma di movimento e coordinamento

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