Analisi genomica, la chiave per la medicina personalizzata

Analisi genomica, che può identificare tratti genetici e cause di malattia, può migliorare la prevenzione e il trattamento medico, in modo che la terapia è adattata alle caratteristiche del paziente e le loro esigenze specifiche, che è noto come medicina personalizzata

Massicce nuove tecniche di sequenziamento genomico comportano una rivoluzione totale nella diagnosi clinica di malattie genetiche che non incidono un singolo gene, ma molti-perché la prima un gene, o un piccolo gruppo di loro è stato analizzato associate patologia in esame, è ora possibile analizzare l'intero genoma, o tutto il exome codifica parte dei geni-in un facile e progressivamente più economico

Nella ricerca biomedica, ha detto il professor Angelo Carracedo, direttore della Galizia Fondazione pubblica per la Medicina Genomica (SERGAS) e nel 2000 datore di lavoro Health Foundation, "sta prendendo un cambiamento molto importante è che ci permette di testare per le malattie come l'autismo, la depressione, la schizofrenia, artrite, cancro nel DNA del paziente o tumore-e notevolmente progredire la comprensione delle cause molecolari della malattia, permettendo stratificazione dei pazienti e la malattia, che è il futuro della medicina personalizzata "

I vantaggi dei test genetici

sequenziamento genomico spiega il Dr. Juan Cruz Cigudosa, presidente dell'Associazione spagnola di Genetica Umana (AEGH), ha tre importanti conseguenze positive per il paziente In primo luogo, identificare l'origine genetica di una malattia elimina la ricerca famiglia in viaggio colpiti; in secondo luogo, si apre la porta alle terapie più appropriate, perché quando la causa della malattia è sconosciuta trattamenti sono sintomatici, mentre se la causa è scoperto, forse si può correggere e, in terzo luogo, se la mutazione non è ereditario non influisce discendenti e, in caso contrario, la coppia può decidere di utilizzare la diagnosi genetica preimpianto

Secondo questo specialista, il cancro come la malattia genetica più diffusa, è senza dubbio una delle malattie in cui i pazienti possono beneficiare maggiormente l'uso di terapie personalizzate, ma sottolinea i grandi progressi in cardiologia e neurologia

Informare i pazienti dei accertamento incidentale

Quando il exome viene analizzato, un sacco di informazioni viene generato e può verificarsi risultati inaspettati, così dicono gli esperti, è necessario incorporare le modifiche nella legge sulla ricerca biomedica per adattarsi alla realtà della specialità di Genetica Clinica, e proteggere entrambi i pazienti (il loro diritto alla privacy sapere non è più quello che non vogliono sapere) e professionisti (per esigenze future per non aver relazione sulla possibilità di sviluppare altre malattie in quel momento non guardare)

Il presidente della AEGH consigliato che "dobbiamo informare il paziente circa la possibilità che in questo ampio studio genetico per identificare altre mutazioni di rischio che possono mettere in pericolo la salute e che, pertanto, la sua scoperta accidentale deve essere comunicata a te "

Il professor Carracedo sottolinea che si tratta di informazioni sensibili, che comporta un cambiamento di consenso informato per questo esperto è preoccupato del fatto che questi documenti "sono sempre più onerose e lunghe" e difende il paziente medico contatto personale, "ci trasparente e di spiegare chiaramente ciò che vogliamo, soprattutto in questo tipo di ricerca, in modo da poter prendere una decisione, perché può essere utile sapere o di non sapere "

Fonte: Fondazione salute 2000

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